2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的心愿，然而据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。新生儿遗传代谢病筛查及听力障碍等筛查可以实现新生儿遗传代谢病及听力障碍的早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷发生。 

有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却在妈妈肚子里时就已经患有某些先天性遗传代谢病，如果不及时发现会不同程度地影响孩子的智力或体格发育。对于患儿意味着将会影响一生，生活质量下降，严重者生活不能自理，甚至死亡。虽然这些疾病比较少见，但有可能发生于任何家庭。对父母来说，出生一个缺陷儿不仅会带来沉重的经济负担，还有巨大的精神压力，甚至会拖垮一个家。新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病的有效方法。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是通过血液及其他检查，对一些危害严重的先天性代谢疾病和内分泌病进行群体筛查，使它们在临床症状尚未表现之前，得以早期诊断、早期治疗，从而避免宝宝重要脏器受到不可逆的损害，使体格发育和智力发育正常。大量国内外研究证明，新生儿疾病筛查是一套行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的有力措施。所以，家长们应积极地让新生儿进行疾病筛查。目前国家规定必须筛查的病种是苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病等。

哪些宝宝需要接受筛查？

所有新生儿均享有这种健康保健的权利，所有新生儿都要接受这项检测。健康父母的宝宝也要接受这项检检测，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。宝宝出生时看起来正常，也要接受这项检测，患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后三到六个月就开始出现一些异常的表现，如果宝宝能够接受早期干预治疗，可以将损伤降至最小。

如何进行新生儿遗传代谢病筛查呢？

宝宝出生的医院会让产妇填写一张有详细联系方式的卡片，正常的宝宝出生48-72小时后在充分哺乳情况下进行采集足跟血制成滤纸干血斑标本送检。如果新生儿疾病筛查有问题，则必须到医院进行复查，家长接到复查通知后，不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但一定要重视，并尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。患儿确诊后，医院会建立系统化病历，并进行规范化随访指导。

宝宝出生后为什么要做听力筛查呢？

胎儿听觉感受器在6个月时就已基本发育成熟，9个月以前完成听觉神经系统的髓鞘化。所以，孩子一出生就具备了听的能力，也具有初级原始的视听、视触等感觉协调能力。在1岁内通过常规体检和父母识别几乎很难发现儿童患有听力障碍，新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法。早期发现儿童听力障碍在预防聋哑和语言发育障得中具有十分重要的作用。建议0-6岁儿童应该每年进行一次常规听力筛查。

辽宁省妇幼保健院是辽宁省首家新生儿疾病筛查机构及出生缺陷干预救助项目单位，作为省级新生儿筛查管理机构，负责全省新生儿疾病筛查疑难病的确诊和诊疗工作。新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防措施之一，是每一个新生宝宝出生后必做的一次检查。做好新生儿疾病筛查，守护宝宝健康成长！